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Com os avanços da tecnologia na área da Saúde, o exame genético passou a ter um papel fundamental na investigação de doenças e no apoio a diagnósticos mais precisos. Ele ajuda médicos a entender melhor a origem de algumas condições e a tomar decisões mais seguras sobre o cuidado com o paciente.
Este conteúdo foi desenvolvido com base nas respostas do médico Gustavo Marquezani Spolador, formado em Medicina pela Unoeste em 2015.
Ele realizou residência em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e atua como médico geneticista e assessor em Genética Médica e Genômica no laboratório Fleury/Genesis Genomics.
Ao longo deste post, você vai entender como funciona o exame genético e em quais situações ele costuma ser indicado. E, se você está pensando em carreira e se pergunta como saber se Medicina é para mim, este conteúdo também ajuda a enxergar como ciência, tecnologia e cuidado com pessoas fazem parte da graduação em Medicina.
O que é um exame genético?
Quando se fala em exame genético, muita gente imagina um único teste capaz de revelar tudo sobre a saúde. Na prática, não é assim.
“Essa é uma pergunta bastante ampla, pois não existe um exame genético único”, explica Gustavo.
De forma geral, ele esclarece que os exames genéticos se dividem em dois grandes grupos:
- Exames genéticos diagnósticos: que têm aplicação clínica e ajudam a investigar doenças, confirmar diagnósticos e orientar condutas médicas;
- Exames genéticos recreativos: como os de ancestralidade, perfil nutricional, emagrecimento e envelhecimento, que têm pouca ou nenhuma utilidade clínica.
Na rotina médica, o foco está nos exames diagnósticos. Normalmente, a investigação começa com testes mais simples, como o cariótipo, bastante utilizado no Sistema Único de Saúde (SUS).
Se necessário, o médico avança para exames mais detalhados, como o microarray, que avalia perdas e ganhos de material genético. Em situações mais específicas, podem ser indicados exames direcionados, como FISH ou MLPA, e, nos casos mais complexos, painéis genéticos ou o sequenciamento completo do exoma.
Como é feito um exame genético?
Outra dúvida comum é sobre como esse exame acontece na prática. Em geral, tudo começa com a coleta de uma amostra do paciente.
“O teste genético diagnóstico pode ser realizado mediante uma amostra de material biológico do paciente, seja ele sangue, saliva, swab, pele, unha ou outro tecido”, esclarece Gustavo.
De forma simplificada, o processo do exame genético passa por algumas etapas principais:
- coleta da amostra biológica;
- extração do DNA;
- comparação com um genoma de referência;
- análise das diferenças encontradas;
- classificação das variantes genéticas com base em critérios científicos.
Essas etapas ajudam os especialistas a entenderem se determinada alteração genética pode estar relacionada aos sintomas do paciente.
Esse processo mostra como a tecnologia na área da Saúde está integrada à prática médica e por que a interpretação correta desses exames é tão importante na formação de quem escolhe uma faculdade de Medicina.
Quais as doenças que podem ser identificadas em um exame genético?
Os exames genéticos diagnósticos podem ajudar a identificar diversas doenças de origem genética. No entanto, o resultado do exame não depende apenas da tecnologia envolvida, mas também da avaliação médica feita antes da solicitação.
Segundo o especialista, antes de pedir o exame, o médico precisa considerar alguns pontos importantes, como:
- se existe uma suspeita clínica bem definida;
- se a condição investigada tem base genética conhecida;
- se há dados suficientes para interpretar o resultado corretamente.
“Em termos gerais, cerca de 50% dos casos suspeitos de uma doença genética subjacente vão apresentar um teste genético diagnóstico positivo”, afirma o médico.
Entre as condições mais frequentemente identificadas estão doenças neurológicas, erros inatos do metabolismo, doenças do sistema imunológico, hematológicas e oncológicas.
Em muitos casos, o exame genético é decisivo quando outros exames não conseguem explicar completamente o quadro do paciente.
Plano de saúde cobre exame genético?
Essa é uma dúvida frequente entre pacientes e familiares. De forma geral, muitos planos de saúde cobrem exames genéticos diagnósticos.
Ainda assim, a cobertura depende do tipo de exame solicitado e do cumprimento de critérios definidos pelas operadoras. Por isso, a indicação médica precisa estar bem fundamentada, o que ajuda a evitar negativas e atrasos no processo diagnóstico.
Qual médico procurar para solicitar um exame genético?
Do ponto de vista legal, Gustavo explica que qualquer médico pode solicitar um exame genético diagnóstico, tendo como respaldo a lei nº 12.842/2013.
Apesar disso, ele destaca que esses exames não têm interpretação simples. Quando solicitados sem familiaridade com genética, podem gerar dúvidas e prolongar a investigação.
Por esse motivo, é comum que outros profissionais de saúde contem com o apoio de um médico geneticista, especialmente em casos mais complexos.
O que é preciso para ser geneticista?
Para quem está pensando na carreira médica e tenta entender como saber se Medicina é para mim, a Genética Médica é um bom exemplo de área que une ciência, tecnologia e cuidado com pessoas.
“Para se tornar Médico Geneticista, é necessário concluir a faculdade de medicina e ingressar em uma residência de Genética Médica, a qual tem duração de três anos”, explica Gustavo.
Durante a formação, o profissional aprende a acompanhar pacientes ao longo de toda a vida e pode atuar em subespecialidades como neurogenética, cardiogenética, imunogenética e oncogenética.
Exame genético, tecnologia e escolha profissional
Se temas como inovação, diagnóstico preciso e impacto real na vida das pessoas despertam sua curiosidade, a faculdade de Medicina pode fazer sentido para você.
A genética mostra como a Medicina está em constante evolução e como o médico precisa se atualizar continuamente.
A graduação em Medicina exige dedicação, mas oferece a oportunidade de atuar em uma área em que ciência, tecnologia e cuidado caminham juntos, impulsionados pela tecnologia na área da Saúde.
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