Trissomia 21: os profissionais que transformam o desenvolvimento e a inclusão da Síndrome de Down

Quando se fala em Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, é comum surgirem dúvidas sobre o desenvolvimento, a aprendizagem e os cuidados necessários ao longo da vida.

Uma das perguntas mais frequentes é: quais profissionais acompanham pessoas com essa condição?

De acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), esse cuidado deve ser longitudinal, ampliado e integrado, com o médico pediatra coordenando o acompanhamento da equipe multiprofissional. 

Neste conteúdo, vou explicar o que é a Trissomia 21, porque a atuação multidisciplinar é importante, qual é o papel de cada profissional nesse acompanhamento e como essas carreiras contribuem para a inclusão.

O que é a Trissomia 21 (Síndrome de Down)?

A Trissomia 21 é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. 

Em vez de dois cromossomos nesse par, a pessoa nasce com três, alteração conhecida como Síndrome de Down.

Essa alteração está presente desde o início da formação embrionária e acompanha a pessoa ao longo de toda a vida. As características podem variar, por isso o acompanhamento é planejado de forma individualizada.

Segundo as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), o diagnóstico é, principalmente, clínico. Isso significa que o médico considera as características físicas apresentadas pelo recém-nascido ou pela criança para identificar a síndrome.

Embora o exame de cariótipo não seja obrigatório para estabelecer o diagnóstico clínico, a SBP recomenda sua realização porque ele identifica o mecanismo genético da síndrome – trissomia livre, mosaicismo ou translocação. 

Essas informações são importantes para orientar o aconselhamento genético da família e para esclarecer o tipo de Trissomia 21.

Por que o cuidado multidisciplinar é essencial na Trissomia 21?

O cuidado multidisciplinar é essencial porque a Trissomia 21 impacta diferentes aspectos do desenvolvimento humano — físico, cognitivo, motor e social. Nenhuma especialidade sozinha consegue acolher todas essas demandas de forma integral.

A participação de cada especialista varia de acordo com a idade, o desenvolvimento e as necessidades de cada paciente.

A intervenção precoce deve começar assim que a criança apresentar condições clínicas adequadas.

O atendimento pode envolver profissionais como:

• Médicos;
• Fisioterapeutas; 
• Fonoaudiólogos; 
• Terapeutas ocupacionais; 
• Psicólogos; 
• Pedagogos; 
• Nutricionistas; 
• Entre outros especialistas.

São esses profissionais que atuam para auxiliar na aquisição dos marcos motores, psicológicos e socioafetivos.

Além disso, a família e a escola também fazem parte dessa rede de apoio, contribuindo para o desenvolvimento e a inclusão da criança em diferentes contextos.

Quais profissionais atuam na inclusão e no desenvolvimento da Trissomia 21?

Conforme as necessidades de cada pessoa, diferentes profissionais podem participar do acompanhamento da Trissomia 21.

Cada profissional possui uma função específica durante o acompanhamento.

Entre eles, destacam-se:

Fisioterapeuta: desenvolvimento motor e estimulação precoce

Entre as dúvidas mais comuns sobre o que faz o fisioterapeuta está sua atuação no desenvolvimento infantil. 

Na Trissomia 21, esse profissional acompanha principalmente o desenvolvimento motor, estimulando habilidades como sustentar a cabeça, sentar, engatinhar, caminhar e manter o equilíbrio.

Existem diferentes tipos de fisioterapia, mas o plano de atendimento é sempre definido conforme as necessidades de cada pessoa. 

Fonoaudiólogo: comunicação, fala e funções orofaciais

Quando se fala na profissão de fonoaudiólogo, uma das principais áreas de atuação é o desenvolvimento da comunicação. 

Na Trissomia 21, esse profissional acompanha linguagem, fala, audição e funções como mastigação, deglutição e respiração.

Terapeuta ocupacional: autonomia e integração sensorial

Para entender o que é Terapia Ocupacional, é importante saber que essa área atua no desenvolvimento da autonomia para as atividades do cotidiano.

Muitas pessoas também têm dúvidas sobre a diferença entre Fisioterapia e TO.

Enquanto a fisioterapia prioriza aspectos relacionados ao desenvolvimento motor, a Terapia Ocupacional trabalha habilidades necessárias para a rotina, como brincar, alimentar-se, vestir-se e participar das atividades escolares.

Psicólogo: desenvolvimento emocional e apoio à família

Entre as atribuições de o que faz um psicólogo está o acompanhamento do desenvolvimento emocional, das habilidades sociais e do relacionamento com a família.

Quando atua em conjunto com os demais profissionais, contribui para que o acompanhamento considere não apenas a saúde, mas também o bem-estar e a participação social.

Pedagogo e psicopedagogo: inclusão escolar e aprendizagem

Para entender o que faz um pedagogo, é importante lembrar que esse profissional participa do processo de aprendizagem e da construção de estratégias para a inclusão escolar.

O trabalho também envolve a parceria com professores e familiares para identificar as necessidades de cada estudante e acompanhar sua evolução.

Outros profissionais da rede de apoio (nutricionista, educador físico e médico)

Outros profissionais também podem integrar a equipe de acompanhamento. 

O nutricionista orienta sobre alimentação e estado nutricional, enquanto o educador físico desenvolve atividades compatíveis com as condições e os objetivos de cada pessoa.

Já o médico acompanha o crescimento, o desenvolvimento e as condições de saúde ao longo da vida. Segundo a SBP, o pediatra coordena esse atendimento e realiza os encaminhamentos para outros especialistas quando necessário.

Como a atuação integrada gera inclusão social?

O acompanhamento multiprofissional não se limita aos atendimentos realizados em consultórios ou serviços de saúde. 

O trabalho desenvolvido por diferentes profissionais também contribui para promover a acessibilidade e inclusão.

Isso amplia a participação da pessoa com Trissomia 21 em diferentes espaços da sociedade, como:

• Escola; 
• Atividades esportivas; 
• Lazer; 
• Mercado de trabalho.

Cada profissional acompanha aspectos específicos do desenvolvimento, mas a troca de informações entre a equipe, a família e a escola torna esse cuidado mais completo. 

Perguntas frequentes sobre a Trissomia 21

A Trissomia 21 é uma condição que ainda gera muitas dúvidas, principalmente sobre suas características, os tipos existentes e como ela influencia o desenvolvimento. 

Para esclarecer esses pontos, veja a seguir as respostas para algumas dúvidas frequentes sobre o tema. 

Quais os 3 tipos diferentes de Trissomia 21?

Existem três tipos de Trissomia 21:

• Trissomia livre: ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células. 
• Translocação: acontece quando o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo. 
• Mosaicismo: ocorre quando apenas parte das células apresenta a alteração cromossômica.

O que a Trissomia 21 causa?

A Trissomia 21 pode influenciar o desenvolvimento físico, motor e intelectual. As características variam de uma pessoa para outra e, por isso, o acompanhamento é individualizado.

Algumas pessoas podem apresentar: 

• Hipotonia muscular; 
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; 
• Cardiopatias congênitas;
• Alterações auditivas;
• Alterações visuais;
• Alterações endócrinas; 
• Alterações respiratórias.

Por isso, o acompanhamento periódico é recomendado desde os primeiros meses de vida.

Qual a síndrome de Down mais grave?

As diretrizes da SBP não classificam os tipos de Síndrome de Down como mais ou menos graves. 

As características clínicas, o desenvolvimento e as necessidades de acompanhamento variam entre as pessoas, independentemente do mecanismo cromossômico responsável pela Trissomia 21.

O que leva a ter um filho com Síndrome de Down?

A Síndrome de Down surge por uma alteração cromossômica que, na maioria dos casos, acontece ao acaso, durante a formação das células reprodutivas ou nas primeiras divisões do embrião. 

Ela não está relacionada a atitudes dos pais durante a gestação. 

Quer transformar vidas? Conheça as carreiras voltadas à inclusão

O acompanhamento de pessoas com Trissomia 21 reúne profissionais de diferentes áreas da saúde e da educação, que podem atuar em equipes multiprofissionais, acompanhando diferentes etapas do desenvolvimento.

Se você ainda está em dúvida sobre qual área da saúde escolher, conhecer a atuação desses profissionais pode ajudar na decisão.

Cada profissão possui competências específicas e contribui para necessidades distintas, desde a estimulação precoce até o acompanhamento na vida adulta. 

Por que fazer faculdade para atuar na área?

Para exercer essas profissões, é necessário cursar uma graduação e desenvolver os conhecimentos e as habilidades exigidos em cada área. 

Ao longo da formação, os estudantes têm contato com conteúdos teóricos, atividades práticas e experiências que os preparam para atuar de forma ética e baseada em evidências.

Na Unoeste, cursos das áreas da saúde e da educação oferecem uma formação que integra teoria e prática desde os primeiros anos da graduação, preparando futuros profissionais para os desafios da carreira.

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